http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdf

Guía dirigida tanto a los profesionales de la salud/clínicos como al colectivo de afectados por este tipo de enfermedades. Proporciona información de aspectos relacionados con la clínica, posibles opciones terapéuticas, solicitud de medicamentos huérfanos y pautas para el uso compasivo, recursos sociales disponibles, aspectos relacionados con la discapacidad, directorio de asociaciones de ayuda mutua, etc.